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Descifran las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves

En la Foto: La Dra. Violeta Serra del Grupo de Terapéutica Experimental del VHIO

Fuente imagen: Vall d’Hebron Instituto de Oncologia (VHIO)

Descifran por primera vez las alteraciones genómicas de uno de los cánceres hereditarios más graves

 – Científicos del VHIO hallan un factor común entre los diferentes tumores que aparecen en una paciente con el síndrome de Li-Fraumeni gracias a la caracterización del genoma de sus tumores

– Este nuevo descubrimiento tiene un gran valor científico, porque identifica una diana terapéutica para la que ya existe un tratamiento efectivo y que, de ser confirmada en tumores de otros pacientes, cambiaría el curso de esta enfermedad, permitiendo establecer una estrategia terapéutica personalizada

El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo de cáncer hereditario en el cual el gen supresor tumoral TP53 se encuentra mutado de forma germinal y, por ello, se transmite de padres a hijos. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar múltiples tumores, incluso, a edades muy tempranas. Afortunadamente se trata de un síndrome muy poco frecuente dentro del abanico de cánceres hereditarios, pero también por ello muy poco estudiado. El Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) ha descrito, por primera vez, una conexión entre los múltiples tumores de una paciente con este síndrome gracias a la caracterización completa del genoma en los cinco tumores que se le desarrollaron en un periodo de diez años. Además, este hallazgo ha permitido por primera vez diseñar una estrategia terapéutica novedosa y ejemplo máximo de personalización del tratamiento. Este hallazgo, publicado en la revista Cancer Discovery, es importante porque documenta una estrategia que se podría aplicar a otros casos afectados por este síndrome, y a otros cánceres hereditarios y con escasos recursos terapéuticos.

El estudio realizado por el VHIO ha conseguido identificar, por primera vez, y en palabras de la primera autora del trabajo, la Dra. Violeta Serra, “un factor común entre todos los tumores desarrollados en una paciente con un síndrome hereditario devastador, ya que afecta al «guardián del genoma», una proteína esencial en el proceso de reparación del ADN. Hemos encontrado alteraciones recurrentes en los diferentes tumores de un mismo paciente”. Además, explica el Dr. Joan Seoane, uno de los responsables de este estudio y máximo responsable del Programa de Investigación Traslacional del VHIO, “hasta ahora pensábamos que todos los tumores que se desarrollaban en un paciente con cáncer hereditario eran diferentes, y por tanto pensábamos que los tratamientos podrían funcionar en algunos de los tumores del mismo paciente pero no en todos ellos. Hemos observado que aunque lo hacen con diferentes mecanismos, los tumores adquieren una característica molecular muy parecida (la hiperactivación de las vías HER2 y EGFR), vías que se pueden inhibir con los tratamientos actuales. Dentro de la diversidad hemos descubierto que todos los tumores comparten el mismo talón de Aquiles. Se trata de un claro ejemplo de convergencia evolutiva: un delfín y un atún no tienen nada que ver evolutivamente, el uno es un mamífero y el otro un pez, pero tienen una forma fusiforme muy parecida: aquella que se lo pone más fácil en el medio acuático que comparten. En este caso sucede lo mismo. Los tumores, a pesar de originarse en órganos distintos, adoptan  características comunes para sobrevivir”, explica el Dr. Seoane. “Hemos aprovechado este hecho para diseñar un tratamiento personalizado y efectivo en todos los tumores, a pesar de su diversidad. El descubrimiento tiene además un gran valor científico, porque incorpora una nueva idea que, de ser confirmada en otros pacientes, podría cambiar el enfoque terapéutico en este tipo de enfermedad.”

Podeis leer más información en la Nota de prensa completa

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