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I Jornada para familias con Síndrome de Lynch

Fuente: Foto de Katherin Wermke. Todos los derechos reservados

Mayor información sobre el síndrome de Lynch puede ser la diferencia entre tener un cáncer o no

  • El síndrome de Lynch es el causante del 2% de los cánceres colorrectales, lo que se traduce en unos 500-900 diagnósticos anuales que, con una mayor información, concienciación y el seguimiento adecuado, podrían evitarse
  • En la Jornada se presentó la recién fundada Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFAL)

El pasado sábado día 10 de noviembre se reunieron por primera vez familias afectadas por el síndrome de Lynch, en una Jornada coordinada de forma conjunta entre el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Universitari Vall d’Hebron- Vall d’Hebron Institut d’Oncología (VHIO). En dicha Jornada se presentó la primera y recién fundada Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFAL).

Esta I Jornada para familias con Síndrome de Lynch quiere dar la oportunidad a estas familias de conocer mejor su condición, compartir los últimos avances médicos, interactuar con otras personas en la misma situación y presentar y promover la primera Asociación de Familias con Síndrome de Lynch. El acto tuvo un formato diferente al habitual. Los asistentes se sentaron en mesas redondas distribuidas por la sala. Este formato acercó aún más a los profesionales a las mesas de los afectados para abordar los aspectos que más les preocupan como la colonoscopia, entender qué supone un diagnostico de Lynch en la familia o cuál es el papel de la cirugía. Había mesas ocupadas por familias enteras, reflejo de cómo aparece este síndrome y como es parte del legado de estas familias. Así también lo transmitieron algunos de los asistentes y testimonios afectados por este síndrome.

L’Informatiu Cap de Setmana – 10/11/2012

El síndrome de Lynch es una condición hereditaria que incrementa la probabilidad de sufrir un cáncer de colon y/o recto, endometrio y otros tumores en menor frecuencia. Es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario y su causa es una mutación en unos genes llamados reparadores del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2). “Se estima que un 2% de todos los cánceres de colon y recto detectados en España son debidos a este Síndrome. “Si tenemos en cuenta que el cáncer colorrectal es el tumor más frecuente en el conjunto de los sexos, dado que lo padecen hombres y mujeres, un 2% sobre este total equivale a unos 500 casos de síndrome de Lynch cada año que acabarán diagnosticados de un tumor”, concreta el Dr. Francesc Balaguer, responsable de la Clínica d’Alt Risc de Càncer Colorectal de l’Hospital Clínic de Barcelona.

Una asociación tan nueva como necesaria

La mayoría de los casos diagnosticados de cáncer colorrectal hereditario no polipósico desconocen que padecían un síndrome de Lynch, de haberlo sabido, tal vez, ahora serían afectados de este síndrome pero no de un cáncer. Esta diferencia importante puede conseguirse con un mayor conocimiento por parte de toda la sociedad, más información y más clara para la comunidad médica y para todos.

Por ello es imprescindible que estos, no pacientes, sino afectados por un síndrome que los puede llevar a serlo, tengan un espacio propio de información, reflexión, fomento de la investigación y apoyo mutuo. Esto es lo que pretende la primera y recién fundada Asociación de Familias Afectadas por el síndrome de Lynch (AFAL), que se presentó en esta Jornada, y acabó uniendo a todas las familias asistentes en esta nueva asociación que empieza su recorrido con una gran foto de familia. 

La importancia de dar a conocer el Síndrome de Lynch

El Hospital Universitari Vall d’Hebron-VHIO (Vall d’Hebron Institut d’Oncologia)  y el Hospital Clínic han aunado esfuerzos para coordinar a facultativos y afectados procedentes de distintas unidades de cáncer familiar de Catalunya para dar a conocer una realidad compleja e intentar hacerla más comprensible para los afectados y sus familias. Dentro de este colectivo se diferencian claramente dos grupos: las personas que fueron diagnosticadas de este Síndrome como consecuencia de haber desarrollado algún cáncer y las personas que, gracias a estar diagnosticadas de la predisposición genética, muy probablemente nunca sufrirán uno. “Esta diferenciación es esencial y muy importante para todos los profesionales implicados en el proceso, pues se basa precisamente en el conocimiento de este síndrome, por parte de las familias, afectados y profesionales de la salud, que serán, en última instancia, quienes deberán pensar en esta realidad y después de un estudio genético positivo, permitir el seguimiento y el diagnóstico precoz o la prevención de algunos tumores”, explica la Dra. Judith Balmaña, Jefe del grupo d’Alt Risc i Prevenció del Càncer del VHIO y responsable de la Unitat d’Alt Risc i Prevenció del Càncer (UARPC) de l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

El cáncer: de la historia familiar al diagnóstico genético.

En España se detectan unos 25.000-30.000 nuevos casos de cáncer de colon y recto al año. De 500 hasta 900 de estos casos podrían ser debidos al Síndrome de Lynch, la mayor parte de los cuales puede que no hayan sido identificados correctamente. También existen en este síndrome, aunque son menos frecuentes, tumores extracolónicos: endometrio, ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc. En cerca de un 20% de ocasiones, aparecen a la vez más de un tumor en diferentes localizaciones, mientras que, en casi la mitad de casos, pueden aparecer los tumores en diferentes localizaciones con años de diferencia.

Conseguir afinar en este diagnóstico y sobre todo detectar los casos que hoy quedan sin diagnosticar sería una mejora en el diagnóstico precoz y la prevención del cáncer, sobre todo para los familiares de los afectados. “Por cada caso de Síndrome de Lynch detectado se pueden identificar de promedio 2 o 3 casos asintomáticos en la familia, los cuales entrarían en un programa de seguimiento que es más exhaustivo que el que se utiliza en la población general”, explican los Dres. Balaguer y Balmaña.

El diagnóstico genético de este síndrome permite conocer dentro de una familia cuáles son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar de forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes. Por ello, es fundamental conocer cómo se puede diagnosticar este síndrome, qué medidas médicas existen para prevenir un tumor asociado y cómo podemos comunicar y difundir la existencia del riesgo genético dentro de una familia.

Alrededor del 80% de los portadores de una mutación pueden desarrollar un cáncer de colon o recto y la gran mayoría lo harán antes de los 70 años. En estos casos el programa de prevención incluye una colonoscopia cada año, lo que evita más del 60% de los casos de cáncer de colon debido al Síndrome de Lynch. Estudios recientes, como el publicado en JAMA hace pocos días dirigido por investigadores del Hospital Clínic de Barcelona, han demostrado que una parte importante de los portadores del síndrome seguirán sin ser reconocidos hasta que  se realice de forma universal un test específico de cribado en el tumor en todos los pacientes diagnosticados de cáncer de colon y recto. Este test puede sugerir la presencia de una alteración genética hereditaria causante  de la aparición de ese tumor.

Podeis leer más información sobre esta Jornada y sobre el Síndrome de Lynch en la Nota de prensa completa.

Conocer el servicio de Comunicación de congresos de Salud de Galènia

 

 

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